Kelainan Darah Thalasemia: Jenis, Gejala, dan Dampak pada Anak Halaman all - Kompas.com
Kelainan Darah Thalasemia: Jenis, Gejala, dan Dampak pada Anak
Editor: Gloria Setyvani Putri
KOMPAS.com - Thalassemia atau thalasemia adalah penyakit keturunan kelainan darah yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal. Penyakit ini mengancam tumbuh kembang anak.
"Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang didapat dari salah satu atau kedua orangtua," kata dr Bambang Sudarmanto SpA(K) MARS, selaku Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi RS Kariadi Semarang.
Seseorang yang mengidap thalasemia, mengalami kelainan darah di mana tidak terbentuknya atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu alfa ataupun beta yang merupakan komponen dari hemoglobin.
4+
Hemoglobin adalah bagian dari sel darah merah, jika ada gangguan pada hemoglobin, maka sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya juga lebih pendek.
Ada beberapa hal yang perlu diketahui mengenai thalassemia ini, mulai dari prevalensi, klasifikasi hingga gejala-gejalanya.
Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email
Prevalensi thalassemia
Thalasemia ditemukan di negara-negara yang termasuk dalam thalassemia belt (sabuk thalasemia) yaitu Asia Tenggara (termasuk Indonesia), Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania.
Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin adalah sekitar 7-8 persen, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini.
Sampai 2016, terdapat 9.121 pasien thalasemia mayor di Indonesia. Namun sebenarnya, jumlah di lapangan masih banyak yang belum terdeteksi dan belum mendapat pengobatan optimal.
Data tahun 2019 menunjukkan adanya peningkatan menjadi 10.555 pasien thalasemia mayor di Indonesia.
Dalam diskusi daring bertajuk Hidup Berdamai dengan Thalassemia: Kepatuhan pada Pengobatan Meningkatkan Kualitas Hidup Pasien, Senin (31/5/2021), Bambang menjelaskan, di Indonesia diperkirakan frekuensi pembawa sifat alfa Thalassemia mencapai 2.6-11 persen, beta thalassemia 3-10 persen.
Sementara, varian lain Thalassemia HbE mencapai 1,6 hingga 33 persen dari total populasi yang mencapai 256 juta penduduk.
"Setiap tahun diperkirakan akan lahir 2500 bayi dengan thalassemia major."
Jumlah thalassemia di Indonesia yang teregistrasi baru mencapai 9123 (2016).
"Hal ini disebabkan kemungkinan masih banyak yang belum dialporkan, belum semua RS mampu untuk mendiagnosis thalassemia dengan benar (underdiagnosis) dan lain sebagainya," jelasnya.
Jenis thalassemia
Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi 3 yaitu thalassemia minor, thalassemia intermedia dan thalassemia mayor.
1. Thalassemia minor
Seseorang dapat digolongkan mengidap penyakit thalassemia minor, ketika ia membawa sifat thalassemia tetapi produksi hemoglobin masih cukup, sehingga mereka dapat dianggap orang sehat.
Pada beberapa kasus, dijumpai anemia ringan yang sering disalahartikan dengan kekurangan zat besi.
2. Thalassemia intermedia
Pada thalassemia intermedia, terjadi anemia dengan beberapa derajat keparahan sehingga membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin.
3. Thalassemia mayor
Thalassemia mayor adalah bentuk yang paling berat di mana membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup.
Sementara itu, berdasarkan kelainan genetik, maka thalassemia dibagi menjadi dua yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta.
Pada keadaan normal, hemoglobin terdiri dari 2 rantai globin alfa dan 2 rantai globin non-alfa (berupa rantai beta) yang dibentuk dalam jumlah seimbang sehingga kemampuan membawa oksigen ke seluruh tubuh adalah maksimal.
Produksi rantai globin alfa diatur melalui kromosom (materi genetik) 16 dan rantai globin beta diatur melalui kromosom 11.
Jika terjadi perubahan materi genetik (mutasi), ada ketidakseimbangan dalam produksi rantai globin. Dan inilah yang dialami oleh pasien thalasemia.
Jika rantai globin alfa tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin beta sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia alfa.
Sebaliknya, jika rantai globin beta tidak dihasilkan dalam jumlah yang cukup, akan terjadi akumulasi rantai globin alfa sehingga keadaan tersebut dikatakan thalasemia beta.
Gejala thalassemia
Berikut adalah beberapa gejala thalassemia yang dapat dijumpai yaitu sebagai berikut.
- Pertama, tampak pucat akibat penurunan kadar hemoglobin (Hb).
- Kedua, terkadang terlihat kuning (ikterus) akibat pecahnya sel darah merah yang berat.
- Ketiga, teraba benjolan pada perut saat memandikan anak. Pembesaran ini biasanya dijumpai pada organ limpa akibat kompensasi anemia kronik di mana limpa bekerja keras membantu tulang untuk membentuk sel darah merah.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar